Marrja kryesore në ALS, ose gjendja e Stephen Hawking:
-
ALS qëndron për sklerozën anësore amiotrofike dhe njihet edhe si sëmundja e Lou Gehrig.
-
Stephen Hawking jetoi me ALS për 55 vjet dhe avokoi për kërkime dhe ndihmoi në sjelljen e vetëdijes për sëmundjen.
-
ALS është fatale dhe ndikon në aftësinë e një personi për të folur, ngrënë, ecur dhe frymë. Progresi për trajtim përfshin një trajtim gjenetik, Qalsody, që u aprovua nga Administrata Federale e Barnave (FDA) në 2023.
Në 1939, Lou Gehrigbaseman i parë për New York Yankees, tronditi botën e bejsbollit kur ai u fut në mes të sezonit pasi luajti 2.130 ndeshje radhazi. Megjithëse ai do të kishte një sezon yjor një vit më parë, diçka ishte ndryshe. Ai nuk e dinte akoma, por ai kishte filluar të përjetonte simptomat e sklerozës anësore amiotrofike (ALS). Mjekët e diagnostikuan GHERIG në ditëlindjen e tij të 36 -të, dhe ai ndërroi jetë pak para 38 -të të tij.
Fizikanti i njohur Stephen Hawking u diagnostikua me ALS (i njohur gjithashtu si sëmundja e Lou Gehrig) në vitin 1963. Megjithatë, mjekët ishin akoma të pasigurt se çfarë e shkaktoi sëmundjen dhe nëse kishte ndonjë trajtim të mundshëm. Mjekët e Hawking i dhanë rreth dy vjet për të jetuar, megjithatë, ai jetoi me sëmundjen për 55 vjet.
Gjatë jetës dhe karrierës së tij, Hawking ishte një avokat për hulumtimin e ALS dhe ndihmoi në sjelljen e vetëdijes për sëmundjen. Me shtrirjen e tij dhe ndihmën e sfidave virale si Challe Bucket Ice në vitin 2014, shkencëtarët kanë identifikuar shumë gjene të reja të lidhura me ALS. Ka shpresë se shkencëtarët një ditë do të luftojnë sëmundjen me terapi të synuara të gjeneve.
Çfarë është ALS?
Ilustrim skematik i neuronit të prekur nga sëmundja amiotrofike e sklerozës anësore, ose ALS, një sëmundje progresive e sistemit nervor që shkakton humbje të kontrollit të muskujve. (Kredia e figurës: Ilusmedical/Shutterstock)
Kur Gehrig njoftoi pensionimin e tij, shumë njerëz mësuan për ALS për herë të parë. Por shkencëtarët një shekull më parë po shënonin një dobësi progresive që ata menduan se ishte i rrënjosur në një kauzë neurogjenike. Tani, studiuesit e kuptojnë më mirë shkakun e sëmundjes, si dhe përparimin e pritshëm.
“ALS është një sëmundje fatale ku truri i një personi ndalon së komunikuari me muskujt e tyre. Kjo do të thotë që një person humbet aftësinë për të ecur, folur, ngrënë dhe përfundimisht të marrë frymë. Duhet një numër shkatërrues për familjet e tëra – fizikisht, emocionalisht dhe financiarisht,” thotë Brian Frederick, zyrtari kryesor i marketingut dhe komunikimit për Shoqatën ALS.
Gjendja e Stephen Hawking: i mbijetuari më i gjatë i ALS
ALS është një sëmundje e rrallë, dhe vetëm në vitet e kaluara Qendrat për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve (CDC) krijuan një regjistër që gjurmoi zyrtarisht prevalencën e ALS në SH.B.A. në 2022, gati 33,000 Rastet u raportuan.
Përfshirë Gehrig, ka pasur disa njerëz të famshëm me ALS. Fizikani me famë botërore Stephen Hawking jetoi me ALS për 55 vjet. Ai u diagnostikua në moshën 21 vjeç dhe jetoi me sëmundjen deri në vitin 2018. Hawking ishte personi më i gjatë i gjallë që jetonte me ALS, dhe koha mesatare e mbijetesës pas Diagnoza është tre vjet.
“ALS është gjithmonë fatale, zakonisht brenda dy deri në pesë vjet të diagnostikimit. Ka disa individë që jetojnë shumë më gjatë me ALS, por ne nuk e dimë pse akoma,” thotë Frederick.
Lexo më shumë: Nga mendimet në fjalë: Si AI deshifron sinjalet nervore për të ndihmuar një njeri me ALS të flasë
Përparimet në hulumtimin dhe trajtimin e ALS
Superoksidi dismutaza 1 (SOD1) enzimë. Konverton radikalin e superoksidit në peroksidin e hidrogjenit. Mutacionet e gjeneve shkaktojnë ALS (sklerozë anësore amiotrofike). (Kredia e figurës: Studiomolekuul/Shutterstock)
Për njerëzit që jetojnë me ALS, përparimi i sëmundjes mund të ndryshojë. ALS ndikon në neuronet motorike dhe krijon paralizë në këmbët dhe krahët e një personi. Ata gjithashtu do të humbasin kontrollin mbi muskujt që i lejojnë ata të flasin, gëlltisin dhe marrin frymë. Për disa njerëz, paraliza mund të fillojë në këmbët e tyre. Për të tjerët, mund të fillojë me zërin e tyre.
“Ne kemi parë disa gjene të reja ALS të identifikuara, të cilat i japin objektivave të komunitetit kërkimor për terapi të mundshme,” thotë Frederick.
Studiuesit ishin në gjendje të zhvillonin një terapi të synuar për një nga gjenet e identifikuaraGeni superoksid dismutaza 1 (SOD1). Një trajtim gjenetik, Qalsody, u aprovua nga Administrata Federale e Barnave (FDA) në 2023 dhe më pas duke rregulluar agjencitë në Bashkimin Evropian në 2024.
Megjithëse prezantimi i qalsody shihet si përparim, ai mund të trajtojë vetëm pacientët me mutacion në gjenin SOD1. Aktualisht, CDC vlerëson se ka më pak se 500 pacientë në SH.B.A. të cilët kanë këtë lloj mutacioni dhe do të përfitojnë nga ilaçi i ri.
Në 1993, sod1 ishte gjeni i parë shoqërohet me ALS. Në kohën e sfidës së kovës së akullit 2014, më shumë se 20 gjene të lidhura ishin të njohura për shkencëtarët. , Më shumë se 40 gjene janë identifikuar, të cilat do të ndihmojnë shkencëtarët të punojnë drejt trajtimeve të synuara.
Shpresoj për një kurë ALS
Megjithëse po bëhet përparimi, aktualisht nuk ka kurë për ALS, dhe avokatët shpresojnë se një tjetër rritje e interesit publik mund të ndihmojë në financimin e studimeve të mëtejshme.
“Kushdo mund të marrë ALS në çdo kohë, dhe është një sëmundje brutale. Njerëzit që janë diagnostikuar dhe familjet e tyre shpesh shprehin se luten për kancer ose MS ose ndonjë gjë tjetër përveç ALS para asaj diagnoze përfundimtare,” thotë Frederick.
Ky artikull nuk po ofron këshilla mjekësore dhe duhet të përdoret vetëm për qëllime informative.
Lexoj më shumë: Një ventilator i butë mund të ndihmojë njerëzit me ALS të marrin frymë më lehtë
Artikull Burime
Shkrimtarët tanë në DiscoveMagazine.com Përdorni studime të rishikuara nga kolegët dhe burime me cilësi të lartë për artikujt tanë, dhe redaktorët tanë rishikojnë për saktësi shkencore dhe standarde editoriale. Rishikoni burimet e përdorura më poshtë për këtë artikull:
Emilie Lucchesi ka shkruar për disa nga gazetat më të mëdha të vendit, përfshirë New York Times, Chicago Tribune dhe Los Angeles Times. Ajo ka një diplomë bachelor në gazetari nga Universiteti i Misurit dhe një MA nga Universiteti DePaul. Ajo gjithashtu mban një Ph.D. Në komunikim nga Universiteti i Illinois-Chicago me theks në inkuadrimin e mediave, ndërtimin e mesazheve dhe komunikimin e stigmës. Emilie ka autorizuar tre libra jo -fiction. E treta e saj, një dritë në errësirë: Mbijetuar më shumë sesa Ted Bundy, lëshon 3 tetor 2023, nga Chicago Review Press dhe është bashkëautor me të mbijetuarin Kathy Kleiner Rubin.
