Një zbulim mahnitës shkencor po ndodh në zemër të Dongguan, Kinë, duke sjellë shpresë e re për fëmijët që nuk dëgjojnë dhe familjet e tyre. Yiyi, një fëmijë gjashtë vjeçar, i cili ka lindur plotësisht i shurdhër, është në qendër të kësaj historie transformuese. Bota e Yiyi ishte e heshtur vetëm disa muaj më parë dhe asaj iu desh të mbështetej në leximin e buzëve dhe vullnetin e mirë të bashkëmoshatarëve të saj për t’ia dalë mbanë.
Falë zhvillimeve në terapinë gjenetike, qelizat e veshit të brendshëm të Yiyi, përgjegjëse për kapjen e dridhjeve dhe transmetimin e zërit në trurin e saj, iu dha fuqia për të dëgjuar për herë të parë.
Si riparon terapia gjenetike rrugët e dëgjimit
Një studim unik i terapisë gjenetike të udhëhequr nga Dr. Yilai Shu dhe ekipi i tij në Universiteti Fudan në Shangai rezultoi në këtë zbulim që ndryshon jetën në riparimin e rrugëve normale të dëgjimit. “Ne ishim të kujdesshëm dhe pak nervozë, sepse ishte i pari në botë,” rrëfeu Dr. Shu, një kirurg dhe shkencëtar në Universitetin Fudan në Shangai.
Ai dhe ekipi i tij filluan kërkimin e tyre në dhjetor të vitit të kaluar, duke zhvilluar teknika përmes testeve rigoroze në minj dhe derra gini që përfundimisht çuan në këtë eksperiment të parë në botë në terapinë gjenetike për restaurimin e dëgjimit.
Terapia gjenetike ka pasur rezultate thelbësore në Shtetet e Bashkuara dhe Evropë, si rikthimi i shikimit të kufizuar te personat me verbëri gjenetike. Megjithatë, asnjë ilaç apo terapi nuk e ka përmirësuar me sukses dëgjimin.
Dr Zheng-Yi Chen e Syri dhe veshi masiv në Boston, i cili ishte i rëndësishëm në zhvillimin e studimit, nënvizon rëndësinë e kësaj arritjeje. “Përpara trajtimit, nëse i vendosni në një kinema me zërin më të lartë, ata nuk do ta dëgjonin atë,” shpjegoi ai. “Tani ata mund të dëgjojnë fjalimin afër normales dhe mund të dëgjohet një pëshpëritje,” shtoi ai, gjë që tregon një hap të rëndësishëm përpara në luftën për të rivendosur dëgjimin.
Shpresa për shurdhim të lindur
Është kritike të theksohet se kjo terapi gjene synon të synojë një shkak specifik të shurdhim kongjenital – një mangësi në gjenin përgjegjës për krijimin e një proteine të quajtur otoferlin. Kjo anomali specifike e gjeneve është përgjegjëse për një deri në tre përqind të rasteve të shurdhimit të lindur në Kinë, duke rezultuar në afërsisht 900 raste të reja në vit. Ndërsa kjo është një sëmundje e rrallë, suksesi i trajtimit të gjeneve kineze pritet të nxisë studime dhe financime shtesë për shkaqe të tjera trashëgimore të shurdhimit.
Shkenca pas mrekullisë
Terapia e fundit varet nga futja e një kopje funksionale të gjenit otoferlin, e cila është një detyrë e vështirë për shkak të madhësisë së madhe të gjenit. Për të shmangur këtë, gjeni u nda në dy pjesë dhe u paketua me kujdes në miliona viruse të padëmshëm. Dr. Shu më pas i injektoi këto viruse të modifikuara thellë në kokleat e fëmijëve. Këto dy segmente të ADN-së u rikombinuan brenda trupit për të gjeneruar një gjen të plotë të aftë për të krijuar proteinën otoferlin që mungon.
Rëndësia e kësaj terapie gjenetike shkon përtej arritjeve shkencore. Prindërit e fëmijëve të trajtuar kanë vënë re ndryshime revolucionare të sjelljes tek fëmijët e tyre. Një fëmijë i vogël që nuk kishte folur kurrë më parë filloi të thoshte “baba” dhe “mama” pas trajtimit. Doktoresha Shu thekson nevojën e fillimit të kësaj terapie që në moshë të hershme, idealisht rreth një vjeç, sepse kjo përkon me një fazë kritike për zhvillimin e të folurit.
Mundësia e terapisë gjenetike që siguron restaurim më të mirë të dëgjimit sesa implantet kokleare është një zhvillim emocionues. Implantet kokleare kanë vështirësi, veçanërisht në regjistrimin e hollësisë së zërit. Ka premtim për një përvojë dëgjimi më të nuancuar dhe gjithëpërfshirëse me terapinë gjenetike, duke rivendosur jo vetëm kapacitetin për të dëgjoni muzikë por edhe ndërlikimet e natyrës, si era që shushurimë nëpër pemë dhe zogjtë që këndojnë.
Ndryshimi i jetës së njerëzve përmes dëgjimit dhe shërimit
Kjo arritje e jashtëzakonshme ka krijuar terrenin për një garë globale në fushën e mjeteve juridike gjenetike për humbjen e dëgjimit. Firmat perëndimore të bioteknologjisë, si Akouos dhe Regeneron’s Decibel Therapeutics, po hetojnë në mënyrë agresive trajtimet e gjeneve që synojnë gjenin otoferlin. Eli Lilly bleu Akouos për 500 milionë dollarë, duke treguar interesin e madh në këtë fushë studimi.
Shanghai Refreshgene Therapeutics, një biznes modest i bioteknologjisë me synimin për të zhvilluar terapi gjenetike revolucionare dhe të lira, sponsorizoi terapinë e suksesshme të gjeneve në Kinë. Në këtë kontekst, trajtimet e gjeneve për sytë dhe veshët premtojnë shumë sepse ato përdorin shumë më pak material sesa infuzionet tipike IV.
Net të zhurmshme dhe një e ardhme e shëndoshë
Yiyi dhe familja e saj i konsiderojnë aftësitë e saj të përmirësuara të dëgjimit si një dhuratë të mrekullueshme. Megjithatë, ajo vjen me të metat e saj. Yiyi, i cili jeton në katin e 15-të të një kompleksi apartamentesh të zënë, tani ankohet për zhurmën gjatë natës. Zhurma e trafikut, e cila ishte e padëgjuar më parë, tani arrin në dritaret e saj, duke e shtyrë atë të hiqte nga priza implantin e saj koklear, në të cilin ishte mbështetur për vite me radhë. Është një monument i suksesit të jashtëzakonshëm të terapisë gjenetike në sjelljen e zërit, me të gjitha kënaqësitë dhe bezdisjet e tij, në jetën e Yiyi.
