Në një hap shpresëdhënës për mjekësinë, një fëmijë 2 e gjysmë i lindur me atrofi muskulore kurrizore (SMA) nuk ka treguar simptoma të gjendjes gjenetike, të gjitha falë një ilaçi që synon gjenin që nëna mori gjatë gjatë shtatzënia e vonë.
Një studim i ri Detajet këtë rast të përparimit të terapisë prenatale që bën premtime për trajtimin e ardhshëm të çrregullimit neurodegjenerues, i cili çon në humbjen e muskujve me kalimin e kohës dhe zakonisht diagnostikohet në foshnjëri ose fëmijëri të hershme.
Trajtimi prenatal për atrofinë muskulore kurrizore
Deri më tani, mungesa e simptomave të fëmijës vjen si rezultat i suksesshëm i risiplamit të drogës të administruar gojarisht, të zhvilluar nga kompania farmaceutike Roche, me qendër në Bazel, Zvicër.
Risdiplam punon duke synuar gjenin SMN2 për të nxitur prodhimin e rritur të proteinës së neuronit të mbijetesës (SMN); Një mungesë e kësaj proteine është ajo që shkakton format më të zakonshme të SMA.
Trajtimi për SMA zakonisht është administruar pas lindjes, por studimi i ri tregon potencialin për trajtim prenatal si një mundësi e zbatueshme me më shumë testime.
Lexo më shumë: Hulumtimi i ri na ndihmon të kuptojmë abortin dhe zhvillimin e placentës
Proteinat që mungojnë
SMA, e vlerësuar të ndodhë në rreth 1 në çdo 6,000 deri në 1 në çdo 11,000 lindje në SH.B.A., mund të shkojë në fillimin dhe simptomat.
Llojet 1 deri 4 janë të lidhura me një mutacion në të dy kopjet e gjenit SMN1 (në kromozomin 5), i cili çon në pak ose aspak proteina funksionale me gjatësi të plotë, të prodhuara. Kjo mund të kompensohet pjesërisht nga gjenet e ngjashme, fqinje SMN2, por këto gjene prodhojnë nivele më të ulëta të Proteinë SMNdhe kopjet e saj ndryshojnë nga një person në person (individë me SMA të cilët kanë më shumë se një ose dy kopje të SMN2 në përgjithësi shfaqin një formë më të butë të gjendjes).
Forma më e rëndë, tip 1 ose SMA-1 (duke e përbërë 60 përqind të rasteve të SMA), shfaqet në lindje ose para moshës 6 muajsh. Foshnjat me SMA-1 zakonisht shfaqin simptoma si dobësia e muskujve, një klithmë e dobët dhe shqetësimi i frymëmarrjes, dhe shumë vdesin para moshës 2 vjeç.
Trajtimet që fillojnë menjëherë pas lindjes mund të përmirësojnë mbijetesën dhe funksionin motorik tek foshnjat, por këto nuk kanë qenë në gjendje të kurojnë plotësisht çrregullimin.
Një pikë kthese për trajtim
Studimi i ri shoqërohet me Nismën Pediatrike të Neuroshkencës së Përkthimit në Spitalin Kërkimor të Fëmijëve St. Jude, të nisur për të studiuar potencialin e trajtimit brenda-uter të një fetusi me SMA-1.
Sipas një njoftimtë dy prindërit në këtë rast ishin transportuesit e varianteve gjenetike të SMA, dhe ata më parë kishin një fëmijë tjetër të mitur të lindur me SMA-1 para se të ishin në dispozicion trajtimet aktuale, të cilët vdiqën në moshën 16 muajsh.
Fëmija 2 e gjysmë i gjysmë i prindërve, i lindur gjithashtu me SMA-1, nuk ka treguar tipare të çrregullimit. Gjatë gjashtë javëve të fundit të shtatzënisë, nëna mori çdo ditë Risdiplam. Trajtimi vazhdoi pas lindjes, me fëmijën duke vazhduar të merrte ilaçin. Pas lindjes, fëmija u diagnostikua me tre anomali zhvillimore (një i zgjidhur tani defekt i ventrikulit, hipoplazinë e nervit optikdhe një asimetri e sistemit të trurit), por të gjitha këto mendohet se kanë ndodhur herët në zhvillimin e fetusit para ekspozimit ndaj risdiplamit.
Shkencëtarët në Shën Jude janë ende duke monitoruar fëmijën për çdo zhvillim, por deri më tani, nuk janë shfaqur shenja të SMA. Si rezultat, studimi mund të pasqyrojë potencialisht një pikë të madhe kthyese në trajtimin SMA-1, duke adresuar çrregullimin në bark për të kontrolluar simptomat që normalisht do të shfaqeshin ose menjëherë pas lindjes.
Artikull Burime
Shkrimtarët tanë në DiscoveMagazine.com Përdorni studime të rishikuara nga kolegët dhe burime me cilësi të lartë për artikujt tanë, dhe redaktorët tanë rishikojnë për saktësi shkencore dhe standarde editoriale. Rishikoni burimet e përdorura më poshtë për këtë artikull:
Jack Knudson është një Asistent Redaktor në Discover me një interes të fortë për shkencën dhe historinë e mjedisit. Para se të bashkohej me Discover në vitin 2023, ai studioi gazetarinë në Kolegjin e Komunikimit Scripps në Universitetin e Ohio dhe më parë u internua në Revistën Riciklimi Today.
