Kur CRISPR u prezantua për herë të parë si një mjet për redaktimin e gjeneve në vitin 2012, bota ishte në frikë nga të gjitha mundësitë që ai mbajti-përfundimisht duke fituar zbuluesit e tij çmimin Nobel në kimi në vitin 2020. Tani, pas vitesh rafinimi të teknologjisë dhe drejtimit të provave klinike, redaktimi i gjeneve ka marrë një kërcim të madh drejt ilaçit të personalizuar.
Ndërsa Kiran Musunuru, Profesor i Kërkimit Përkthyes në Shkollën e Mjekësisë Penn's Perelman, e vendosi atë në një deklaratë për shtyp“Premtimi i terapisë së gjeneve për të cilën kemi dëgjuar për dekada po realizohet, dhe do të transformojë plotësisht mënyrën se si i afrohemi ilaçit.”
Musunuru dhe një ekip nga Spitali i Fëmijëve në Filadelfia dhe Penn Medicine kanë trajtuar me sukses një djalë të vogël me një çrregullim të rrallë metabolik duke përdorur terapi të personalizuar CRISPR. Çështja e tyre studiojbotuar në Revista e Mjekësisë e Re në Anglidemonstron potencialin e fuqishëm të redaktimit të gjenit preciz për sëmundje të rralla.
Një fëmijë që jeton me një sëmundje të rrallë
Ironikisht, sëmundjet e rralla gjenetike nuk janë aq të rralla sa tingëllojnë. Në SH.B.A., rreth 1 në 10 njerëz jetojnë me një çrregullim të rrallë. Ajo që i bën ata “të rrallë” është se çdo gjendje individuale ndikon zakonisht Më pak se 2,000 njerëzduke e bërë zhvillimin e kërkimit dhe trajtimit tepër sfidues.
Një nga ata që preken është KJ. Ai lindi me mungesë të CPS1, një çrregullim i ciklit ure të shkaktuar nga mungesa e një enzimë kryesore që trupi i duhet për të eleminuar amoniakun – një nënprodukt toksik i metabolizmit të proteinave. Meqenëse transplantimet e mëlçisë nuk janë të zbatueshme derisa pacientët të jenë më të vjetër, kjo gjendje mbart një shkallë vdekshmërie 50 përqind në foshnjërinë e hershme.
Për fat të mirë, Musunuru dhe Rebecca Ahrens-Nicklas, drejtor i Gene Therapy për Programin e Kufirit të ordersrregullimeve metabolike të trashëguara (GTIMD), kishin studiuar këtë klasë të çrregullimeve për vite me rradhë dhe i afruan familjes së KJ menjëherë pas diagnozës së tij.
“Ne menduam se ishte përgjegjësia jonë për të ndihmuar fëmijën tonë, kështu që kur mjekët erdhën tek ne me idenë e tyre, ne i besojmë në to me shpresën se kjo mund të ndihmojë jo vetëm KJ, por familje të tjera në pozicionin tonë,” tha nëna e tij, Nicole Muldoon në njoftimin për shtyp.
Lexo më shumë: Pse metabolizmat janë unikë dhe pse ato janë të rëndësishme për shëndetin tuaj
CRISPR – Gërshërë për ADN -në tuaj
Në vetëm gjashtë muaj, studiuesit zhvilluan një trajtim të personalizuar. Në shkurt të vitit 2025, KJ mori infuzionin e tij të parë – një dozë të përbërësve të CRISPR të dorëzuar në mëlçinë e tij duke përdorur nanopartikuj lipidesh.
Crispr (i shkurtër për Përsëritet rregullisht të ndërlidhura të shkurtra palindromike) vepron si një palë e zgjuar e gërshërëve molekulare. Në rastin e KJ, ishte e dizajnuar me porosi për të gjetur gjenin e gabuar dhe për të rregulluar gabimin-si korrigjimi i një typo në ADN-në e tij.
Pas marrjes së dozave të shumta, KJ ka treguar përmirësim të ndjeshëm. Ai tani është në gjendje të hajë më shumë proteina dhe të shërohet nga sëmundjet e përditshme të fëmijërisë pa krijimin e rrezikshëm të amoniakut që dikur kërcënonte jetën e tij. Edhe më mirë, ai nuk ka pasur efekte anësore serioze nga trajtimi.
“Ndërsa KJ do të duhet të monitorohet me kujdes për pjesën tjetër të jetës së tij, gjetjet tona fillestare janë mjaft premtuese,” shtoi Ahrens-Nicklas.
Zgjerimi i suksesit për më shumë pacientë
Kjo përparim ndërtohet në vitet e kërkimit themelor dhe bashkëpunimit. Për KJ dhe familjen e tij, qëndrimi në dukje i pafund në spital i djalit të vogël tani do të mbarojë.
“Ne jemi shumë të entuziazmuar që jemi në gjendje të jemi më në fund së bashku në shtëpi, në mënyrë që KJ të jetë me motrat e tij, dhe ne më në fund mund të marrim frymë thellë,” tha babai i tij, Kyle Muldoon, në deklaratë.
“Vite dhe vite të përparimit në redaktimin e gjeneve dhe bashkëpunimin midis studiuesve dhe klinikëve e bënë të mundur këtë moment, dhe ndërsa KJ është vetëm një pacient, shpresojmë se ai është i pari nga shumë që përfiton nga një metodologji që mund të shkallëzohet për t'iu përshtatur nevojave të një pacienti individual,” shtoi Ahrens-Nicklas.
Ky rast ofron një rrugë shpresëdhënëse përpara-një ku redaktimi i gjeneve tani mund të përmbushë premtimin e tij të ndritshëm për të shpëtuar pacientët pa mundësi tjetër trajtimi.
Ky artikull nuk po ofron këshilla mjekësore dhe duhet të përdoret vetëm për qëllime informative.
Lexo më shumë: CRISPR eliminon tumoret e synuara me 50 përqind
Artikull Burime
Shkrimtarët tanë në DiscoveMagazine.com Përdorni studime të rishikuara nga kolegët dhe burime me cilësi të lartë për artikujt tanë, dhe redaktorët tanë rishikojnë për saktësi shkencore dhe standarde editoriale. Rishikoni burimet e përdorura më poshtë për këtë artikull:
Duke punuar si një asistent i kërkimit biomjekësor në laboratorë në tre vende, Jenny shkëlqen në përkthimin e koncepteve komplekse shkencore – duke filluar nga përparimet mjekësore dhe zbulimet farmakologjike deri më të fundit në ushqim – deri në përmbajtje tërheqëse, të arritshme. Interesat e saj shtrihen në tema të tilla si evolucioni njerëzor, psikologjia dhe tregimet e kafshëve të çuditshme. Kur ajo nuk është zhytur në një libër të njohur shkencor, ju do të gjeni valët e saj kapëse ose lundrimet rreth ishullit Vancouver në dërrasën e saj të gjatë.
