Nga ekipi i editorialit të përditshëm optimist
Mjekët në Londër kanë rivendosur me sukses pamjen në fëmijët e lindur me një formë të rrallë të verbëriduke përdorur një terapi gjenesh pionierë që shënon një përparim të madh në trajtimin e çrregullimeve të trashëguara të syve. Katër fëmijë, të diagnostikuar më parë si ligjërisht të verbër për shkak të një mutacioni gjenetik, tani mund të shohin forma, të njohin fytyrat e prindërve të tyre dhe madje të lexojnë dhe shkruajnë pas trajtimit inovativ.
Një mjek i parë për verbëri të fëmijërisë
Fëmijët vuanin nga LEBER AMAUROSA CONENITAL (LCA), një distrofi e rëndë e retinës e shkaktuar nga një defekt në gjenin AIPL1. Sipas Prof James Bainbridge, konsulent kirurg retinal në Spitali i Syrit Moorfields dhe profesor i studimeve të retinës në Instituti UCL i OphthalmologyFëmijët e lindur me këtë gjendje zakonisht mund të bëjnë dallimin midis dritës dhe errësirës, dhe madje edhe ai vizion i kufizuar përkeqësohet me kalimin e kohës.
Në një mjek të jashtëzakonshëm mjekësor, mjekët injektuan kopje të shëndetshme të gjenit AIPL1 direkt në retinë duke përdorur operacionin e çelësave, një procedurë që zgjati vetëm 60 minuta. “Rezultatet për këta fëmijë janë jashtëzakonisht mbresëlënëse dhe tregojnë fuqinë e terapisë së gjeneve për të ndryshuar jetën,” tha Prof Michel Michaelides, një specialist i retinës konsulent në Moorfields dhe profesor i okulistikës në UCLI. “Ne kemi, për herë të parë, një trajtim efektiv për formën më të rëndë të verbërisë së fëmijërisë dhe një zhvendosje të mundshme të paradigmës në trajtim në fazat më të hershme të sëmundjes.”
Rruga për të parë
Procedura fillestare u krye në Spitalin e Madh të Ormond Street në Londër në katër fëmijë, të moshës një deri në dy, nga Shtetet e Bashkuara, Turqia dhe Tunizia. Kopjet e shëndetshme të gjenit AIPL1 u paketuan brenda një virusi të padëmshëm dhe u dorëzuan në shtresën e ndjeshme ndaj dritës në pjesën e prapme të syrit. “Ky gjen është kritik për funksionin e fotoreceptorëve, të cilët janë qelizat që na lejojnë të shohim,” shpjegoi Michaelides.
Për të siguruar sigurinë, terapia u administrua në vetëm një sy për fëmijë, me mjekët që monitorojnë përparimin e tyre gjatë pesë viteve. rezultatebotuar në Lancetzbuloi përmirësime të jashtëzakonshme. “Disa fëmijë madje janë në gjendje të lexojnë dhe shkruajnë pas ndërhyrjes, që është diçka që nuk do ta priste absolutisht në këtë gjendje nëse nuk trajtohet,” vuri në dukje Bainbridge.
Një transformim që ndryshon jetën
Për Jace, një nga pacientët e rinj, ndikimi nuk ishte asgjë më pak se mrekullia. Prindërit e tij, Brendan dhe DJ, udhëtuan nga Connecticut në Londër në vitin 2020, duke shpresuar për një shans për të përmirësuar vizionin e djalit të tyre. Para procedurës, “Ju mund të keni mbajtur ndonjë objekt, madje edhe disa inç nga fytyra e Jace, dhe ai nuk do të mund ta gjurmonte atë,” kujtoi DJ. “Nuk kishte rëndësi se sa e ndritshme ishte, çfarë ngjyre ishte, çfarë forme ishte.”
Pas operacionit, ndryshimet ishin të menjëhershme. Brendan tregoi se brenda një muaji, ndryshimi ishte i dukshëm. Një ditë, rrezet e diellit erdhën nëpër dritare dhe Jace reagoi fizikisht – ai u tërhoq, gjë që nuk kishte ndodhur kurrë më parë. “Mbaj mend mirë dhe u bëra vërtet emocionuese sepse kjo ishte hera e parë që Jace kishte pasur ndonjëherë ndonjë reagim ndaj çdo lloj stimuli të lehtë ose ndonjë gjëje të llojit. Nga atje, ka qenë shumë e mahnitshme. “
Tani gjashtë vjeç, Jace po lulëzon, dhe Brendan shton: “Ne marrim thirrje dhe shënojmë në shtëpi nga shkolla se ai po vjedh telefona nga xhepat e pasme të mësuesve, që është histerike për ne.”
Një e ardhme për terapinë e gjeneve në restaurimin e vizionit
Ky trajtim i përparimit u zhvillua në UCL nën një licencë të veçantë nga Mbretëria e Bashkuar Agjensia rregullatore e ilaçeve dhe produkteve të kujdesit shëndetësor (MHRA) dhe mbështetur nga kompania Gene Therapy Meiragtx. I inkurajuar nga suksesi i katër pacientëve të parë, mjekët kanë trajtuar që nga shtatë fëmijë shtesë në Spitalin e Fëmijëve Evelina London në bashkëpunim me specialistë nga Spitali St Thomas ', Great Ormond Street dhe Moorfields.
Rezultatet ofrojnë një të ardhme premtuese për fëmijët me verbëri të trashëguar. Ndërsa hulumtimi vazhdon, ekspertët e besojnë këtë terapi gjenesh mund të hapë rrugën për trajtimin e kushteve të tjera gjenetike të syrit, potencialisht rivendosja e shikimit Për mijëra fëmijë në të gjithë botën.
Studimi i burimit: Lancet—Terapia e gjenit tek fëmijët me distrofi të rëndë të retinës të lidhur me AIPL1: një studim i hapur, i parë-në-njerëzor.
