Në një rast jashtëzakonisht të rrallë, një pacient me një rrezik të lartë gjenetik të zhvillimit Alzheimer's duket se ka shmangur fatin e tij të mundshëm për dekada, sipas hulumtimeve të reja.
Situata e burrit është vetëm çështja e tretë si kjo në rekord, dhe e vetmja për Psen2 mutacioni – dy raste të tjera ishin për një lloj tjetër të Alzheimerit gjenetik.
Jo vetëm që kjo kundërshton atë që dimë për mutacionin, i cili, për ata që e kanë atë, pothuajse gjithmonë drejton zhvillimin e Alzheimerit në rreth moshës 50 vjeç – truri i tij ishte plot me pllaka amiloide-betagrumbullimet e proteinave ngjitëse të shoqëruara me neurodegjenerimin e Alzheimerit.
Një ekip studiuesish ka qenë duke mbajtur gjurmët e sëmundjes në familjen e tij që nga viti 2011, si pjesë e një projekti për të kuptuar më mirë Alzheimerin e trashëguar më mirë.
https://www.youtube.com/watch?v=ztd0-a5ydzi kornizë = “0 ″ lejo =” Përshpejtuesi; autoplay; clipboard-shkrimi; media e koduar; xhiroskop; fotografi në foto; Ueb-aksionet “RefererPolicy =” Strict-Origjina-Kur-Cross-Origjina “LejonFullScreen>
Nëna e tij kishte Psen2 Mutacioni, i cili besohet se drejton Alzheimerin e hershëm duke përshpejtuar grumbullimin e amiloidit, megjithëse është akoma e paqartë saktësisht se si funksionon. Njëmbëdhjetë nga 13 motrat e saj gjithashtu kishin këtë mutacion gjen. Dhe të gjithë u diagnostikuan me Alzheimerin me afërsisht 50 vjeç.
Si e mallkoi këtë njeri mallkimin e familjes? Shkencëtarët studiuan rastin e burrit, me shpresën se historia e tij unike mund të zbulojë një mekanizëm më universal pas sëmundjes, i cili ende na shmang.
Në të dy format gjenetike dhe jo-gjenetike të Alzheimerit, depozitat amiloide ndërtohen ngadalë në tru derisa nivelet të arrijnë një pikë kritike. Së bashku me Tangles e një proteine tjetër quhet tau, kjo drejt dhe indirekt çon në vdekjen e neuroneve dhe, në fund të fundit, rënien konjitive.
Gjatë dhjetë viteve të studimit-të udhëhequr nga gjenetisti i popullsisë Maria Victoria Fernandez, nga Universiteti Ndërkombëtar i Katalonjës, dhe neuroshkencëtarët Jorge Llibre-Guerra dhe Nelly Joseph-Mathurin, të dy nga Universiteti i Uashingtonit në St Louis-kujtesa e burrit dhe testet njohëse të të gjitha mbetën normale.
Testet gjenetike përjashtuan mutacionet mbrojtëse që ishin gjetur në dy pacientë të tjerë i cili i kishte rezistuar Alzheimerit kundër shanseve të tyre gjenetike.
Megjithëse truri i tij ishte i mbushur me amiloid në moshën 61 vjeç, siç do të prisnin nga dikush me Psen2 Mutacioni, ajo tregoi në mënyrë drastike më pak inflamacion sesa pacientët e Alzheimerit.
Cilat proteina tau ata zbuluan ishin të kufizuara në lobin okupital (në pjesën e prapme të kokës sonë, të shoqëruara me vizionin), “potencialisht duke shpjeguar ruajtjen e funksioneve njohëse”, autorët raportoj. Për dikë me Alzheimer, Tau zakonisht do të ishte shumë më i përhapur, dhe as nuk dukej se ndikonte në rezultatet e tij vizuale ose hapësinore në teste.
“Ky model i depozitimit të kufizuar Tau është i ngjashëm me raste të raportuara më parë të qëndrueshmërisë ekstreme,” autorët shënim. “Kjo përmbajtje e patologjisë tau, një tipar i zakonshëm në të gjithë individët e njohur aktualisht jashtëzakonisht elastikë, mund të jetë një faktor kritik në vonimin e fillimit të simptomave të Alzheimerit.”
Sigurisht, me një madhësi të mostrës me një njeri, është e pamundur të ndash saktësisht se cilat aspekte janë me të vërtetë të përfshira. Por studimi i rastit hap disa linja interesante të hetimit, më e rëndësishmja është se, pavarësisht teori mbizotëruesenjë bollëk amiloidi nuk dukej se i jepte Alzheimerit në këtë njeri të veçantë.
Autorët dyshojnë se në raste si kjo, ku janë depozitat e tau parandaluar nga përhapjakaskada që çon në simptomat tipike të Alzheimerit mund të ndërpritet, ose të ngadalësohet ndjeshëm, pavarësisht nga amiloidi.
Ai kishte nëntë variante gjenetike që mungonin në mesin e tij Psen2-anëtarët e familjes së prekur. Gjashtë nga këto nuk kanë qenë të lidhura me Alzheimerin më parë, por ato kanë një dorë në inflamacionin e trurit dhe palosjen e proteinave.
Ekipi mendon se një kombinim i pamundur, i këtyre gjeneve, dhe vitet e ekspozimit të njeriut ndaj nxehtësisë së lartë ndërsa punojnë si mekanik në një anije të Marinës së Motorit Diesel, mund ta kenë drejtuar atë të rregullt Psen2 shteg
“Ekspozimi kronik ndaj stresit të tillë mund të aktivizojë rrugët qelizore të përfshira në reagimin e shokut të nxehtësisë dhe palosjen e proteinave, të cilat janë implikuar në rezistencën qelizore në sëmundjet neurodegjeneruese”, autorët shënim.
“Kuptimi i mekanizmave që kufizojnë përhapjen e TAU në këtë individ mund të sigurojë njohuri thelbësore në objektiva të mundshëm terapeutik për parandalimin ose ngadalësimin e përparimit të AD.”
Ky hulumtim u botua në Ilaç natyror.
